编者按：医学科普对于促进全民健康水平、提升国民健康素养有重要意义；普及健康知识，提高全民健康素养水平，是提高全民健康水平最根本最经济最有效的措施之一。为顺应国家大健康的策略，弘扬科学精神、传播科学思想、创新展示医学科普知识，自2024年1月起，中山大学附属第一医院广西医院（自治区人民医院东院）（简称中山一院广西医院）推出健康科普栏目《佛子岭3号医生》，让医学走进大众，让健康融入生活。

今天推出第39期《黄莹：如何科学补充叶酸？基因检测有答案》。

对准妈妈们来说，关于孕期补充叶酸的必要性早已耳熟能详，不少准妈妈也知道在“备孕期”就开始补叶酸啦。

近年来，随着信息的普及，越来越多的人开始重视叶酸的摄入。我们身体里叶酸水平的高低，和一个基因有关，那就是亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）。因此，亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测在孕前体检中也显得尤为重要。

什么是亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测

亚甲基四氢叶酸还原酶基因（又称MTHFR基因），位于人类1号染色体，其编码的5,10亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢关键酶，因此可影响人体正常生理功能。

MTHFR基因在人群中表现为三种基因型。

第一种是CC型，表示叶酸利用能力正常，叶酸能够在体内顺利代谢。

第二种是CT型，代表着叶酸利用能力较差。

第三种是TT型，意味着叶酸利用能力很差。

不同基因型人群在补充叶酸时都需进行MTHFR基因检测，以此来评估自己合适的补充量。

为什么要进行MTHFR基因检测

MTHFR基因检测属于孕期的常规检查，根据检测结果可以判断出孕妇的叶酸代谢力水平。比如妇女怀孕期间，如果缺乏叶酸，可能会影响胎儿器官的发育，所以在怀孕期间进行叶酸代谢基因检测，可以判断孕妇代谢能力是否出现异常，帮助降低胎儿畸形的风险。

MTHFR基因检测查的是什么

1. 病情诊断与鉴别诊断：

MTHFR基因检测是一种检测叶酸代谢相关酶基因位点变异的技术，主要用于评估孕妇是否存在叶酸代谢障碍。叶酸对于孕妇和胎儿的神经系统及红细胞形成等非常重要。因此，进行MTHFR基因检测可以了解孕妇是否存在叶酸代谢的异常，有助于预防一些不良后果。

2. 病因分析：

MTHFR基因编码的酶是叶酸代谢途径中的关键酶，如果MTHFR基因发生变异，可能导致该酶的活性降低或完全丧失，从而影响叶酸的利用和代谢。MTHFR基因变异可能导致孕妇在孕期叶酸缺乏，增加胎儿神经管缺陷、先天性心脏病、唐氏综合征等出生缺陷的风险。

3. 治疗建议：

根据MTHFR基因检测结果，医生可以评估出孕妇的叶酸代谢能力，并制定个性化的补充方案。对于存在MTHFR基因变异的人，可能需要增加叶酸的补充量。另外，根据检查结果，医生还可以评估出胎儿可能存在的风险，帮助夫妇做出更科学的决策。

哪些人群需要做MTHFR基因检测

（1）低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女；

（2）曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；

（3）孕前/孕早期妇女（0-12周）预防神经管畸形的发生；

（4）孕中期妇女（13-27周）预防妊高症、晚发性流产的发生；

（5）孕前/孕中期妇女（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生。

（6）有流产家族史生育期男性；

（7）贫血、生理及智力发育迟缓儿童；

（8）中老年人群基因筛查，高血压家族史人群。

MTHFR基因检测可以为个体提供个性化的叶酸使用指导，帮助人们优化营养摄入、减少不良妊娠结局和指导治疗方案的制定。然而，需要注意的是，基因检测只是提供一种参考，叶酸的使用还需要结合个体的实际情况和医生的建议，避免出现叶酸摄入过量或不足的情况。

医生名片

黄 莹

 中山一院广西医院检验科副主任（主持工作），临床检验副主任技师。中华医学会检验医学分会教育学组委员；广西医学会检验学分会第11届委员会委员；广西医师协会检验医师分会委员；广西医学会微生物学与免疫学分会委员；广西病原微生物实验室生物安全专家委员会委员；南宁市医学会第六届医学鉴定专家委员会委员；南宁市健康科普专家委员会委员；

擅长甲状腺激素、性腺激素、肿瘤相关标志物等项目的开展与研究。先后开展了60多项新技术项目；参与广西自然科学基金课题3项、广西科学研究与技术开发计划项目1项，主持在研课题1项和参与在研课题多项，在省级及以上专业期刊发表学术论文20余篇。（来源：医学检验科）